Gangguan perkembangan saraf didiagnosis dengan menilai kehadiran gejala atau tingkah laku ciri pada anak, biasanya setelah ibu bapa, penjaga, guru, atau orang dewasa lain yang bertanggungjawab telah menimbulkan kebimbangan kepada doktor.[4]

Gangguan perkembangan saraf juga dapat disahkan oleh ujian genetik. Secara tradisinya, faktor genetik dan genomik yang berkaitan dengan penyakit dikesan oleh analisis kariotip, yang mengesan kelainan genetik yang signifikan secara klinikal bagi 5% kanak-kanak yang mengalami gangguan diagnosis. Setakat 2017[update], analisis mikrotatasusunan kromosom (CMA) diusulkan untuk menggantikan analisis kariotip kerana kemampuannya untuk mengesan kelainan kromosom yang lebih kecil dan varian bilangan salinan, yang menghasilkan hasil diagnostik yang lebih besar pada sekitar 20% kes.[5] Kolej Perubatan Genetik dan Genomik Amerika dan Akademik Pediatrik Amerika mengesyorkan CMA sebagai piawaian penjagaan di AS.